鄭宇寧是一名龐貝氏癥罕見病患者，常年住在醫(yī)院的ICU病房里，依靠喉管處的切口進(jìn)行呼吸機(jī)供氧，靠父母按壓腹部助力排痰，她的身體也因脊柱側(cè)彎變成了“S”形。

在我國，包括鄭宇寧在內(nèi)的各類罕見病患者約2000萬人，臨床上病例少、經(jīng)驗(yàn)少，罕見病往往被稱為“醫(yī)學(xué)孤兒”。部分罕見病藥品進(jìn)醫(yī)保、罕見病治療藥品在三批遴選發(fā)布的81個(gè)臨床急需境外藥物中超一半……這一系列舉措，無不體現(xiàn)了“生命至上”理念。近日舉行的2021年中國罕見病大會(huì)上，專家就這一話題進(jìn)行了深入交流。

沒有藥 激勵(lì)藥物研發(fā)探索同情用藥

病無醫(yī)、醫(yī)無藥、藥無保是罕見病患者面臨的共同“癥結(jié)”。罕見病藥品研發(fā)難度大、投入高、周期長，一直難以滿足患者臨床需求。數(shù)據(jù)顯示，全球已知的罕見病有7000多種，其中95%的罕見病無有效治療藥物。

“罕見病相較于重大常見疾病來說人數(shù)相對較少，但絕對數(shù)量并不少。”中國科學(xué)院院士陳凱先指出，推進(jìn)罕見病藥物研發(fā)十分緊迫，要加強(qiáng)罕見病藥物基礎(chǔ)研究和臨床轉(zhuǎn)化研究，倡導(dǎo)制藥企業(yè)積極投入罕見病藥物研發(fā)。

“我們密切關(guān)注罕見病患者用藥需求。”工業(yè)和信息化部黨組成員、副部長王江平介紹，通過實(shí)施《醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南》《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》等，引導(dǎo)企業(yè)加強(qiáng)研發(fā)治療罕見病特效藥物，支持企業(yè)在罕見病藥物研發(fā)中充分發(fā)揮主體作用。

王江平說，將罕見病藥物納入小品種藥、短缺藥管理，開展集中生產(chǎn)基地建設(shè)和生產(chǎn)供應(yīng)監(jiān)測、供需對接，推動(dòng)建立短缺藥品供應(yīng)保障聯(lián)盟，充分發(fā)揮國家醫(yī)藥儲(chǔ)備蓄水池作用。

北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記吳沛新說，針對罕見病“沒有藥”，今年6月，在國家藥監(jiān)局等的努力下，醫(yī)院從瑞士獲取國際領(lǐng)先的三期臨床用藥，幫助一位陣發(fā)性血紅蛋白尿癥的罕見病患者重獲新生，實(shí)現(xiàn)了首例罕見病同情用藥。

國家藥品監(jiān)督管理局副局長陳時(shí)飛介紹，國家藥監(jiān)局會(huì)同國家衛(wèi)生健康委聯(lián)合發(fā)布關(guān)于臨床急需境外新藥審評審批相關(guān)事宜的公告，三批遴選發(fā)布的81個(gè)臨床急需境外藥物中，罕見病治療藥品超過一半。

用藥難 加快審評審批

罕見病“用藥難”，是橫在全球罕見病患者面前的一大難題。

近年來，我國對罕見病治療藥品實(shí)施優(yōu)先審評審批。2020年新修訂的《藥品注冊管理辦法》明確，將具有明顯臨床價(jià)值的防治罕見病的創(chuàng)新藥和改良型新藥納入優(yōu)先審評審批程序，對于臨床急需的境外已上市境內(nèi)未上市的罕見病藥品在70日內(nèi)審結(jié)。陳時(shí)飛介紹，目前，已有26個(gè)罕見病藥物通過臨床急需境外新藥專門通道獲批上市。

“在所有藥品上市申請中，罕見病藥品審評審批時(shí)限最短。”陳時(shí)飛說，2021年，國家藥監(jiān)局新批準(zhǔn)利司撲蘭口服溶液用散等10個(gè)罕見病藥品，用于治療脊髓性肌萎縮癥等罕見病。這些藥品填補(bǔ)了國內(nèi)相關(guān)罕見病治療用藥的空白，為更多的罕見病患者延緩病情發(fā)展、提高生活質(zhì)量帶來了希望。

據(jù)了解，治療腎上腺皮質(zhì)癌的特效藥米托坦尚未在國內(nèi)注冊上市，患者只能奔波于國外購買或?qū)ふ腋邇r(jià)代購以獲取藥品。國家衛(wèi)生健康委第二屆罕見病診療與保障專家委員會(huì)主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚(yáng)帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)組織政策咨詢，尋找采購?fù)緩剑瑴?zhǔn)備申報(bào)資料，在多部門通力合作下，打通國內(nèi)臨床急需罕見病藥品“一次性進(jìn)口”途徑，首批100瓶藥品已惠及20余位患者。

“探索臨床急需用藥的一次性進(jìn)口特購也是解決罕見病‘用藥難’的一個(gè)重要方法。”吳沛新說。

用不起藥 發(fā)展多層次醫(yī)療保障體系

60余種罕見病用藥獲批上市、40余種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄……這一樁樁惠民生的事件，都在悄然點(diǎn)亮一個(gè)個(gè)家庭新的希望。

記者在采訪中了解到，罕見病藥品貴主要是因患者少，卻多是救命藥。與會(huì)專家認(rèn)為只有先把價(jià)格降下來，才能談保障問題。

國家醫(yī)療保障局副局長李滔說，截至目前，國內(nèi)共有60余種罕見病用藥獲批上市，已有40余種被納入國家醫(yī)保藥品目錄，涉及25種疾病。通過對罕見病藥品的談判準(zhǔn)入，大幅度降低罕見病用藥價(jià)格，今年共有7個(gè)罕見病藥品談判成功，平均降幅達(dá)65%。

李滔表示，下一步將持續(xù)推進(jìn)醫(yī)保藥品目錄調(diào)整，對符合條件的罕見病藥品優(yōu)先納入醫(yī)保藥品目錄;完善多重醫(yī)保體系建立，發(fā)揮基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)、慈善救助等多重保障作用，進(jìn)一步提升罕見病的醫(yī)療保障水平。

這是讓罕見病患者振奮的好消息——罕見病研究雜志創(chuàng)刊，中國紅十字基金會(huì)罕見病共助基金發(fā)布，中央專項(xiàng)彩票公益金支持全國罕見病診療水平和實(shí)施能力提升項(xiàng)目啟動(dòng)……

“中國正在協(xié)力打造出破解罕見病用藥的‘中國樣本’，不讓一個(gè)患者掉隊(duì)是我們共同的心愿。罕見病患者的明天會(huì)越來越好。”中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康說。

關(guān)鍵詞： 罕見病用藥 醫(yī)藥難題 中國樣本 藥物研發(fā)