5年前，8歲的哥哥被確診為一種罕見的先天性疾病——濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合癥，隨后弟弟俊俊(化名)出生，也出現(xiàn)了同樣的癥狀。要根治這種疾病，只能做造血干細(xì)胞移植，對(duì)于黃石的盧先生一家來(lái)說(shuō)，無(wú)疑是生活給一家人又一重?fù)簟?/p>

“都是自己的寶貝，一個(gè)都不能少啊!”今日，兄弟倆的父親盧先生說(shuō)。這些年他外出打工籌錢，妻子照顧兩個(gè)孩子。如今小家庭苦盡甘來(lái)，大寶找到配型后重生回歸校園，盧先生則捐髓給了小兒子二次生命。昨日孩子回院復(fù)查，恢復(fù)良好。

兩個(gè)孩子貧血又肺炎，接連查出先天性罕見病

盧先生老家在黃石陽(yáng)新，16年前與妻子相識(shí)，很快組建了小家庭。2007年底，兩人的第一個(gè)兒子出生，可沒(méi)多久，孩子全身皮膚長(zhǎng)滿濕疹、膿包，還大便帶血。送去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，一系列結(jié)果令人意外：血小板低、貧血，醫(yī)生對(duì)癥治療后，孩子情況雖有好轉(zhuǎn)，可身體一直比同齡人差。

俊俊出院前，武漢兒童醫(yī)院血液腫瘤科熊昊(右一)查看孩子恢復(fù)情況。

爸爸回憶，隨著孩子慢慢長(zhǎng)大，抵抗力仍舊很差，經(jīng)常流鼻血，還特別容易生病，稍一感冒就成肺炎，兩口子幾乎每個(gè)月帶要娃往醫(yī)院跑，嚴(yán)重時(shí)還得需要輸血。

直到2017年，盧先生帶孩子趕到武漢兒童醫(yī)院，做了一系列檢測(cè)后，大寶反復(fù)生病的謎底才揭開，醫(yī)生確診為一種罕見先天性免疫缺陷病——濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征(WAS綜合征)。

聽到病名，盧先生夫妻倆懵了，完全沒(méi)聽過(guò)這是什么病，但他還記得醫(yī)生說(shuō)過(guò)，只有做“骨髓移植”才能救孩子。

這一次就診經(jīng)歷，讓盧先生緊張起來(lái)。他想起剛出生的二寶，也有和哥哥類似的癥狀。把二寶送到醫(yī)院檢查，果然，二寶也是患有同一罕見病。

大寶幸運(yùn)配型重生，父親捐出造血干細(xì)胞救了二寶

“兩個(gè)孩子都是心頭肉，我們都要救!”拿著結(jié)果，盧先生夫妻抱頭痛哭，他們很快下定了決心，一方面繼續(xù)維持孩子的常規(guī)治療，另一方面，盧先生去溫州打工，妻子奔波家和醫(yī)院照顧孩子，同時(shí)向親友和社會(huì)求助。

2019年，醫(yī)院傳來(lái)好消息：大寶找到了合適的配型。盧先生東拼西湊籌到了手術(shù)費(fèi)，并成功在武漢兒童醫(yī)院接受了造血干細(xì)胞移植治療，術(shù)后恢復(fù)得很不錯(cuò)。

欣喜的同時(shí)，二寶讓夫妻倆揪心，他一直沒(méi)有找到合適的配型。盧先生擔(dān)心這樣下去不是辦法，便主動(dòng)要求配型。醫(yī)生介紹，盧先生與兒子為配型為半相合，這一移植技術(shù)目前已經(jīng)成熟，是可行的。因此，盧先生毫不猶豫，決定捐出自己的造血干細(xì)胞。

今年6月1日，盧先生在連續(xù)打了動(dòng)員劑后，在武漢兒童醫(yī)院造血干細(xì)胞移植中心提取造血干細(xì)胞，醫(yī)生將這寶貴的“生命種子”移植到二寶體內(nèi)，手術(shù)同樣也非常順利。

“孩子恢復(fù)得挺好，移植后在骨髓抑制期也沒(méi)有出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥，患兒造血功能恢復(fù)很好，精神反應(yīng)都挺好的。”武漢兒童醫(yī)院血液腫瘤科許秀文醫(yī)生介紹。

6月21日，俊俊康復(fù)出倉(cāng)了。小家伙一改過(guò)去的萎靡不振，變得特別好動(dòng)，許秀文醫(yī)生說(shuō)他“上躥下跳”。如今大寶已經(jīng)回歸校園，6月29日俊俊也康復(fù)出院，夫妻倆十分欣慰。

不過(guò)，兩個(gè)孩子的就診、手術(shù)費(fèi)用，還有后續(xù)的復(fù)查、醫(yī)藥費(fèi)，已經(jīng)讓這個(gè)家庭難再支撐。盧先生樂(lè)觀說(shuō)，“我們相信，未來(lái)一定會(huì)更好。”

若大寶發(fā)現(xiàn)罕見病，二寶也該做基因篩查

武漢兒童醫(yī)院血液腫瘤科主任醫(yī)師熊昊介紹，這是一種X染色體連鎖隱性遺傳免疫缺陷病，發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一。大多患兒起病年齡小于6個(gè)月，新生兒起病者占72.3%。以血便、皮膚出血或皮膚淤點(diǎn)淤斑起病的約占70%。

發(fā)病時(shí)，患者會(huì)出現(xiàn)血小板減少，免疫缺陷的癥狀，很容易導(dǎo)致出血感染，這類病癥女性攜帶但一般不發(fā)病，而男性大概率發(fā)病。如果拖延不治，患兒最終會(huì)失去生命。

武漢兒童醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室主任何學(xué)蓮介紹，基因檢測(cè)在預(yù)防出生缺陷方面作用很大。已生育過(guò)基因病子女的夫妻，以及產(chǎn)前診斷有異常的夫妻，都建議接受基因檢測(cè)。在孕中期給孕婦做無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)，可盡早篩查出染色體異常的胎兒。

關(guān)鍵詞： 罕見疾病 父親捐髓 二次生命 恢復(fù)情況