據(jù)英國媒體今日報道，英國一名五個月大的嬰兒因患有脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)于上周接受了一針180萬英鎊(約1632萬人民幣)的治療，稱為英國接受世界上最昂貴藥物治療的第一人。

亞瑟的爸爸和亞瑟

這名嬰兒名叫亞瑟·摩根，來自倫敦南部。他的父母里斯和羅西本月早些時候被告知，他們的兒子患上脊髓性肌肉萎縮癥。這種會讓肌肉迅速萎縮的疾病十分罕見，每年全球不到60例。一半以上患有SMA的嬰兒活不到一年，直到兩年前，世上還沒有發(fā)現(xiàn)有效的治療方法。

據(jù)悉，他的父母發(fā)現(xiàn)亞瑟不能坐直，也不能正常抬頭，將其送進醫(yī)院后確診。三個星期后，亞瑟在埃弗里納倫敦兒童醫(yī)院( Evelina London Childrens Hospital)接受了被稱為Zolgensma的開創(chuàng)性基因療法。據(jù)悉，這種美國制造的藥物是世界上最昂貴的藥物，每劑量高達179萬英鎊。這種藥物通過靜脈注射，可以讓身體生成一種SMA患者缺乏的蛋白質。

研究顯示，一劑Zolgensma即可幫助患有SMA的嬰兒坐下、爬行和行走，不使用呼吸機也可活命。

亞瑟的父親里斯今年31歲，是一名自雇的泥水匠。他非常感謝國家醫(yī)療服務系統(tǒng)為他的兒子提供的治療。

2017年發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學雜志》上的一項關于15名接受Zolgensma治療的嬰兒的研究中，所有15名嬰兒在20個月大時都活著，而未接受治療的一組嬰兒中存活率只有8%。

亞瑟的主治醫(yī)師、兒科神經學專家伊麗莎白·弗雷格博士說：“這種治療方法將為受SMA折磨的家庭帶來希望。”

英國衛(wèi)生大臣馬特·漢考克說：“我很高興小亞瑟能夠獲得治療，希望這能給他的家人和其他許多人帶來新的希望，讓更多兒童的生命得到改變。”

據(jù)悉，亞瑟的親戚在網上為其建立了一個籌款頁面，到目前為止已籌集2.5萬英鎊。

什么是脊髓性肌肉萎縮癥?

脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)是一種通過影響脊髓中的運動神經細胞而削弱病人力量的疾病，具有遺傳性，被稱為是頭號嬰兒“殺手”。患者將永遠不會獲得走路、吃飯的能力。

SMA有四種主要類型：

1型：Werdnig-Hoffman，即嬰兒型，約占全部SMA病例的45%?；純撼錾?個月內起病，多數(shù)患兒在2歲內死于呼吸衰竭。

2型：Dubowitz，即中間型。約占30%～40%。患者多在生后6～18個月起病，多數(shù)可以活到成年期。

3型：Kugelberg-Welander，即青少年。約占20%。患者多在出生18個月后起病，多數(shù)患兒在2歲內死于呼吸衰竭。

4型：即成人型。預期壽命不縮短。

Zolgensma基因療法

Zolgensma是總部位于瑞士巴塞爾的諾華公司旗下產品，2018年初，諾華以87億美元收購了總部位于美國伊利諾斯州的AveXis，獲得了其最先進的基因療法Zolgensma。

患者僅需靜脈輸注一次即可，既不需要腰穿鞘內注射，也不需要長期反復注射。美國參考價格為210萬美元/支，即人民幣1500萬左右。目前國內尚未批準。因為價格十分昂貴這種藥也被稱為“孤兒藥”，不是一般家庭可以承受的。

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