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人體存在四千多個與大腦結(jié)構(gòu)相關(guān)遺傳變異

2023-08-19 21:10:16來源： 科技日報(bào)

(資料圖片)

有史以來最大規(guī)模的大腦遺傳學(xué)研究識別出了4000多個與大腦結(jié)構(gòu)相關(guān)的遺傳變異。這項(xiàng)由英國劍橋大學(xué)研究人員領(lǐng)導(dǎo)，研究結(jié)果17日發(fā)表在《自然·遺傳學(xué)》上。

人類大腦是非常復(fù)雜的器官，個體之間在大腦的總體積、折疊方式以及折疊厚度方面存在巨大差異。人們對自身基因構(gòu)成如何影響大腦的發(fā)育知之甚少。

為回答這個問題，劍橋大學(xué)自閉癥研究中心領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)，訪問了英國生物銀行的32000多名成年人和美國ABCD研究項(xiàng)目的4000多名兒童的MRI掃描圖像。通過這些圖像，研究人員測量了大腦最外層（稱為皮質(zhì)）的多種特性，包括皮質(zhì)的面積和體積以及皮質(zhì)的折疊方式。

然后，他們將在整個皮層以及皮層180個單獨(dú)區(qū)域中測量的這些特性與整個基因組的遺傳信息聯(lián)系起來。研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了4000多個與大腦結(jié)構(gòu)相關(guān)的基因變異。這些發(fā)現(xiàn)使研究人員能夠確認(rèn)，在某些情況下大腦的不同特性如何在基因上相互關(guān)聯(lián)。

團(tuán)隊(duì)還檢查了與一般人群大腦尺寸變化相關(guān)的相同基因是否與與頭部尺寸比一般人群大或小得多的臨床病癥（稱為頭顱病癥）相關(guān)的基因重疊。

研究人員表示，許多與普通人群大腦大小差異相關(guān)的基因與頭顱疾病相關(guān)基因重疊。然而，他們?nèi)匀徊恢肋@些基因到底是如何導(dǎo)致大腦大小變化的。這項(xiàng)研究表明，大腦發(fā)育部分是由遺傳決定的。研究結(jié)果可用于了解大腦形狀和大小的變化如何導(dǎo)致神經(jīng)和精神疾病，從而有可能為有需要的人提供更好的治療和支持。

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